La mucoviscidose : Exposé

Exposé sur la mucoviscidose, présentant les causes génétiques de la maladie (avec illustration), les modes de dépistage chez le nourrisson, les symptômes et traitements.

Le dossier est illustré avec un schéma de la paire de chromosome 7.

[u]Extrait [/u]:
La mucoviscidose est une maladie héréditaire due au gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) sur la paire de chromosomes 7 qui subit une mutation. Le gène DF508 subit également une mutation. Celle-ci se résume en la perte d’un acide aminé : la phénylalaline. Pour que la maladie se transmette, il faut que les deux parents soient porteurs du gène CFTR déficient et que chacun transmette ce gène à l’enfant[...]